BETA TALASEMIAS (Por Celia J. Revilla)

HERENCIA DE TALASEMIAS

Las talasemias siguen un patrón de herencia mendeliano autosómico recesivo. Esta denominación implica que sólo los individuos con genotipo homocigoto presentan un fenotipo de enfermedad. Esta clasificación del patrón de herencia que siguen las talasemias implica las siguientes consideraciones:

• Suelen presentarse pocos individuos afectados en la genealogía y no siempre hay un individuo afectado en todas las generaciones.
• En la descendencia de cónyuges sanos que sí son portadores de un gen mutado, aparecen individuos afectados, con un riesgo de dar a luz a un hijo afectado del 25%.
• La descendencia de dos individuos enfermos de talasemia únicamente dará hijos enfermos.
• La frecuencia de afectación en mujeres y varones en este tipo de patrones es la misma, si bien ya hemos hablado de la epidemiología de las talasemias en el post anterior.
• Como el porcentaje de aparición de la enfermedad es relativamente bajo, es posible que los individuos afectados o portadores tengan algún cierto grado de consanguinidad.

Figura 1: ejemplos de herencia autosómica recesiva

HERENCIA DE β-TALASEMIAS

Un individuo heterocigoto es aquel que porta un único gen mutado de los dos que participan en la β-talasemia, y se denomina portador o se dice que padece β-talasemia menor.

En la siguiente imagen podemos observar los glóbulos rojos que presenta un portador de β-talasemia:

Figura 2: eritrocitos característicos de un individuo heterocigoto para β-talasemia

Los portadores de β-talasemia no padecen la enfermedad por lo que la heterocigosis no tiene ningún efecto sobre la salud, la longitud o la calidad de vida.

Sin embargo, los individuos heterocigotos para β-talasemia sí tienen glóbulos rojos más pequeños que los individuos no portadores. Esto se debe a la herencia de uno de sus progenitores un gen no funcional para la β-globina, lo cual resulta en una presencia menor de hemoglobina adulta en dicho individuo, pero no repercutirá significativamente en el mismo.

A continuación describiremos los tres casos posibles de transmisión de estos genes no funcionales:

CASO 1: UNO DE LOS PROGENITORES ES PORTADOR (β-TALASEMIA MENOR)

En el caso de que uno de los progenitores sea portador y el otro no (individuo sano). Entonces, dado que hablamos de un patrón de herencia recesiva habrá un 50% de probabilidad de que si esa pareja tiene un hijo, éste herede el gen no funcional que le convierta en portador de β-talasemia, o lo que es lo mismo de que padezca la forma de β-talasemia menor.

	GENOTIPO
GENERACIÓN PARENTAL	Bb	BB
FENOTIPO PARENTAL	PORTADOR	SANO
GENERACIÓN FILIAL 1	Bb	BB
FENOTIPO F1	PORTADOR	SANO
PROBABILIDAD	50%	50%

 Figura 3: portador y progenitor sano en beta talasemia

CASO 2: AMBOS PROGENITORES SON PORTADORES (β-TALASEMIA MENOR)

Una pareja en la cual ambos individuos sean portadores de un gen no funcional para las cadenas β, se clasifica como parejas de riesgo, puesto que la probabilidad de que su descendencia presente la enfermedad incluso aunque ellos no la padezcan es elevada.

En este caso, el patrón de herencia implica que habrá una probabilidad del 25% de que si dicha pareja tiene un hijo, este nazca sano y no porte genes no funcionales. Este dato ya nos indica que debemos prestar atención al caso puesto que la probabilidad de no tener genes afectados es menor que en la situación anterior.

Por otro lado, la probabilidad de que un hijo de esta pareja porte una β-talasemia menor es aún del 50%. Sin embargo, estos progenitores que no presentaban síntomas de la enfermedad son capaces, en un 25% de los casos, de dar a luz a hijos que sí presentarán síntomas, puesto que serán individuos homocigotos y, al estar hablando de un patrón de herencia recesivo, no solo el genotipo será homocigoto sino que además el fenotipo será de β-talasemia mayor.

	GENOTIPO
GENERACIÓN PARENTAL	Bb	bb
FENOTIPO PARENTAL	PORTADOR	PORTADOR
GENERACIÓN FILIAL 1	Bb	bb	BB
FENOTIPO F1	PORTADOR	ENFERMO	SANO
PROBABILIDAD	50%	25%	25%

Figura 4: ambos portadores en beta talasemia

CASO 3: PROGENITORES ENFERMOS CON LA FORMA DE β-TALASEMIA MAYOR

Si ambos progenitores presentan síntomas, esto quiere decir que ambos son homocigotos y por lo tanto únicamente van a producir gametos con el gen afectado (no funcional), de manera que de su descendencia podemos afirmar que, en un principio, todos sus hijos padecerán la enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

• Federación Internacional de Talasemias. [Internet] Hemoglobinopatías y Alfa y Beta talasemias. Disponible en: FIT