ANEMIA FALCIFORME: SÍNTOMAS (Por Marta Sánchez-Hermosilla)

Al nacimiento los pacientes son asintomáticos debido a la persistencia de la Hb fetal. Las primeras manifestaciones clínicas aparecen entre los 4 y 6 meses de vida cuando los niveles de hemoglobina fetal disminuye.

Tanto los pacientes homocigotos para la HbS, como los que presentan talasemia Hb S/β+ y Hb SC manifiestan problemas clínicos variables. Las manifestaciones clínicas son resultado de la vaso-obstrucción y la hemólisis que conducen a isquemia e infartos tisulares con manifestaciones agudas y crónicas, con afectación de múltiples órganos (hueso, pulmones, cerebro, riñón, bazo) y se caracteriza por periodos de crisis repetidas o ausencia de síntomas por tiempo prolongado.

Los pacientes con anemia falciforme tienen un mayor riesgo a sufrir infecciones provocadas por neumococo u otros patógenos de origen bacteriano. Este echo se ve agravado infartos esplénicos, es decir, la necrosis en el bazo debido a la obstrucción del flujo sanguíneo. Esto producirá la pérdida de función de los órganos y por tanto, habrá una deficiencia a la hora de eliminar la bacteria.

ANEMIA

Los pacientes homocigóticos para HbS tienen una anemia hemolítica severa con valores de hemoglobina entre 6 y 9 g/dL (los niveles normales son 13,8-17,2 g/dL en hombres y 12,1-15,1 g/dL en mujeres). Por otro lado, la vida media de los glóbulos rojos es de 10 a 15 días (valores normales 100-120 días). Los pacientes con talasemia Hb S/β+ y Hb SC tienen una anemia hemolítica menos severa.

En los pacientes Hb SS, las infecciones suprimen la eritropoyesis debido al descenso de los niveles de hemoglobina.

 VASO-OCLUSIÓN

La morbilidad y mortalidad de la anemia falciforme se deben principalmente a la vaso obstrucción, que da lugar a la aparición de infartos. Se diferencian los microinfartos que producen ataque episódicos de dolor, y los microinfartos que dan lugar a un daño progresivo y normalmente irreversible de una gran variedad de órganos.

CRISIS DE DOLOR

A lo largo de su vida, los pacientes con anemia falciforme sufen ataques recurrtentes de dolor provocados por la vaso-oclusión. Estos episodios son la causa más frecuente de hosìtalizaciones en los pacientes con la enfermedad.

Estos ataques son esporádicos e impredicbles, y normalmente aparecen en una zona muy localizada y limitada, particularmente en el abdomen, pecho, espalda y articulaciones. Normalmente son van precedidos de una infección vírica o bacteriana.

El síndrome torácico agudo (STA), una crisis pulmonar debida a la vasoobstrucción, es la principal causa de muerte en niños y adultos con anemia falciforme. El diagnóstico se basa en la presencia de dolor en el pecho, filtraciones pulmonares e hipoxemia arterial (disminución anormal de la presión parcial de oxígeno en sangre arterial por debajo de 80 mmHg). Se ha comprobado que al sustituir la mitad de los heritrocitos HbSS por eritrocitos normales, los síntomas clínicos mejoran rapidamente y remiten las filtraciones.

También son frecuentes los accidentes cerebrovasculares. Están causados por infartos en las arterias del sistema nervioso central y más raramente por hemorragias. Es la complicación más temida, resultante de un infarto agudo cerebral, generalmente por estenosis de una arteria intracraneal.

DISFUNCIONES DE ÓRGANOS
Con el tiempolos pacientes empiezan a sufrir fallos en varios órganos debido a los episodios vasoclusivos.

• Sistema cardiovascular. Alteraciones secundarias a la anemia crónica y al aumento del gasto cardiaco compensador. La cardiomegalia es habitual, así como también la hipertrofia del ventrículo izquierdo. Puede asociarse una disfunción miocárdica si hay hemosiderosis. La hipertensión pulmonar puede ser el resultado de síndromes torácicos repetidos.

• Aparato respiratorio. Hay un aumento del shunt pulmonar con disminución de la PaO2. La evolución a fibrosis pulmonar debe detectarse precozmente con pruebas de función respiratoria seriadas. El síndrome torácico agudo es la primera causa de mortalidad. Su incidencia en niños
es de un 25%, y resulta difícil distinguir la etiología infecciosa de la trombó- tica. El germen más frecuente es el neumococo, seguido de Mycoplasma y Chlamydia, y del parvovirus por embolismo graso de la médula ósea.

• Riñón. Existe un aumento del flujo renal con incremento del filtrado glomerular, hipostenuria (suele ser la primera mani festación, con clínica de nicturia), alteración en la acidificación tubular, proteinuria, síndrome nefrótico e incluso insuficiencia renal crónica.

• Bazo. Se constata la presencia de esplenomegalia a partir del sexto mes, que persiste durante la primera década, evolucionando después a una autosplenectomía por fibrosis. El hiposplenismo funcional precede al anatómico, con el consiguiente riesgo de infecciones graves por bacterias
encapsuladas y a veces gramnegativas. El hiposplenismo se sospecha por la presencia de cuerpos de Howell-Jolly en el frotis sanguíneo, la detección de hematíes con oquedades en el microscopio de fase, y por gammagrafía con isótopo radiactivo coloide sin captación por un bazo agrandado. En el hígado puede haber hepatomegalia, hipertransaminasemia, colelitiasis, hepatitis asociada a transfusiones y crisis intrahepáticas oclusivas.

• Huesos. Los cambios esqueléticos son frecuentes por la expansión de la médula, el adelgazamiento cortical y los infartos óseos, representados estos últimos por dactilitis y necrosis avascular (la más común es la de la cabeza femoral, asintomática en la mitad de los casos, con mayor incidencia si coexiste con alfatalasemia).

• Órganos de los sentidos. Retinopatía no proliferativa, pero también proliferativa que puede requerir fotocoagulación, hifema (sangrado en la cámara anterior), hipoacusia sensorial para altas frecuencias. Hipertrofia adenoidea y amigdalar. Compensa a partir de los 18 meses la pérdida de tejido linfoide esplénico, que puede causar, en casos graves, obstrucción e hipoxemia.

• Piel. Úlceras cutáneas en las piernas sobre ambos maléolos, aunque raras en la edad pediátrica.