Los individuos heterozigóticos para la HbS tienen hemoglobina de los dos tipos, tanto A como S (HbAS). Esto también se llama rasgo falciforme. Estos no presentan anemia y tienen eritrocitos normales con un porcentaje de HbS del 40%. En las regiones donde la malaria es endémica, la HbAS confiere a los individuos una ventaja en la malaria en la infancia. Este factor hace que persista la variante patogénica de HbS.
Como ya hemos dicho, la presencia del HbS en los pacientes heterozigotos es del 40%. Este no es suficiente para que se produzcan las manifestaciones drepanocíticas en condiciones normales. Suelen ser asintomáticos pero hay riesgos.
COMPLICACIONES
- En situaciones de estrés físico, deshidratación o altitud, se pueden inducir os episodios vaso-oclusivos.
- Se recomienda que los individuos con HbAS mantengan una hidratación masiva durante el ejercicio físico intenso.
- También hay riesgo de embolia pulmonar, rabdomiólisis por ejercicio, muerte súbita con un esfuerzo extremo en individuos con Hb AS. Aunque el riesgo es más bien bajo.
- En altitud: infarto esplénico, alteraciones en la concentración de la orina y hematuria intermitente.
- Hb AS se está asociando también a un aumento de riesgo venoso por tromboembolismo.
- No hay una asociación entre el rasgo falciforme y la necrosis avascular, úlceras en las extremidades inferiores o la colelitiasis.
Bibliografía
Bender MA, Douthitt Seibel G. Sickle Cell Disease. 2003 Sep 15 [Actualizado 23 Oct 2014].
In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle
(WA): University of Washington, Seattle; 1993 2016.
Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/?report=classic
No hay comentarios:
Publicar un comentario