Hay un amplio número de métodos diagnósticos disponibles para la anémia falciforme. Entre ellos encontramos pruebas de detección simples y de bajo coste económico que se aprovechan de la baja solubilidad de la desoxihemoglobina S que nos proporciona una forma específica para detectar la HbS.
Estas pruebas son adecuadas para estudios amplios ya que se necesita muy poca muestra y los reactivos que se un son estables, el problema que se presenta es que no permite diferenciar entre heterocigotos y homocigotos.
Entre este tipo de técnicas nos encontramos el hemograma y frotis sanguíneo. Encontramos otras técnicas que se explicarán a continuación como, por ejemplo, la electroforesis y la cromatografía líquida.
Para confirmar el diagnóstico en un probando se utilizan un gran abanico de estrategias posibles y varias dependiendo de un diagnóstico específico, de la edad del probando, su historia familiar y la posibilidad para estudiar también a los padres. Estas estrategias tienen que tener en cuenta los factores modificantes, como por ejemplo la coexistencia de una alfa-talasemia.
Hemograma y frotis sanguíneo
Presenta un nivel de hematocrito bajos, hiperbilirubinemia, elevada lactato deshidrogenasa (LDH) y niveles bajo de hepatoglobina.
Si el volumen corpuscular medio no es elevado, se tiene que considerar la posibilidad de una célula falciforme ß-talasemia, alfa-talasemia coincidente o deficiencia de hierro.
En el frotis, podemos encontrar formas falciformes, celular target, policromasia indicativa de reticulocitosis y cuerpos de Howell-Jolly que demuestran la hiposplenia. Los BCRs son normocromicos a no ser que coexista una talasemia o una deficiencia de hierro.
Prueba de drepanocitosis
Preparación de drepanocitosis en metasulfitos, recomendada a niños de raza negra. Aunque hay que tener en cuenta que en raza blanca se puede presentar la enfermedad por el mestizaje.
Electroforesis
Es la separación cromatográfica de Hb en pH alcalino.
Cromatografía líquida
Se separan las proteínas que no se pueden ser separadas de por otros medios.
Permite una cuantificación exacta de las hemoglobinas normales y sus variantes en una concentración baja, permitiendo la diferenciación de la Hb Sß+-talasemia del rasgo falciforme (Hb AS), así como una descripción cuantitativa de los trastornos heterocigóticos compuestos. Por ejemplo la Hb S-HPFH y la Hb SC.
No distingue de manera definitiva la Hb Sߺ- talasemia de la Hb SS—esta identificación requiere de un test de DNA o estudios adicionales en el laboratorio.
Cribado neonatal
En el cribado neonatal se les hace una prueba de drepanocitosis a los recién nacidos. Debido a los niveles altos de Hb F en recién nacidos, aquellos con Hb SS, Hb S/ß-talasemia y Hb SC no presentan anormalidades ni clínicas ni hematológicas. No se vuelven anémicos ni desarrollan signos y síntomas de anemia falciforme hasta los 6 meses de edad. Es alrededor de este periodo de tiempo cuando el cambio de la expresión de -globina pasa a ser la expresión completa de ß-globina. Es importante también identificar si son homocigotos o heterocigotos, para que estos se beneficien del asesoramiento parental y la inscripción en una red de atención de salud para anticiparse a los problemas médicos que se avecinan.
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