CONCEPTO
La talasemia es
un grupo de enfermedades hematológicas hereditarias. Se caracteriza por niveles
de glóbulos rojos y de hemoglobina menores de lo normal, lo cual causa anemia.
Esta hemoglobinopatía se produce en presencia de un defecto
en un gen que participa en la producción de una de las dos cadenas que componen
principalmente la hemoglobina: globina α y
globina β. La hemoglobina en un
individuo adulto (HbA o α2β2) posee el mismo número de
cadenas α que de cadenas β, de modo que cuando hay una mutación y la
hemoglobina resultante no tiene un equilibrio de subunidades, es inapropiada y
los eritrocitos son morfológicamente anormales.
Figura 1: comparación entre eritrocitos de un individuo sano y de un
individuo con Talasemia
TIPOS Y SUBTIPOS
Existen varios tipos de talasemia, clasificados
principalmente en dos grandes grupos: talasemia
α y talasemia β. Como podemos
deducir, las talasemias reciben su nombre según la globina cuya producción
regula el gen defectuoso:
- Talasemia α: genes relacionados con la globina α ausentes o mutados. Producción insuficiente de globina α.
- Talasemia β: genes relacionados con la globina β ausentes o mutados. Producción insuficiente de globina β.
En añadido, existen numerosos subtipos de talasemia y tanto
la α como la β abarcan las formas de talasemia
menor y talasemia mayor.
La talasemia menor aparece cuando un individuo recibe
el gen mutado únicamente de uno de sus progenitores, de manera que portarán la
enfermedad y normalmente no presentarán síntomas.
Por otro lado, la talasemia mayor es característica
de aquellos individuos que hereda el gen defectuoso de ambos progenitores.
Concretamente, la talasemia β mayor también se denomina Anemia de Cooley.
EPIDEMIOLOGÍA
Las hemoglobinopatías en general son problemáticas en un 71%
de los 229 países considerados por la OMS, englobando al 89% de todos los
nacimientos. En lo referente a las talasemias se estima que un 5% de la
población porta un gen mutado para la hemoglobina.
La tasa de nacimiento de niños enfermos por este tipo de
enfermedades es de más de 300.000 niños al año. Concretamente, el 17% de estos
casos son de talasemia. En añadido, alrededor del 7% de las mujeres embarazadas
son, a nivel mundial, portadoras de uno de los dos tipos de talasemia, habiendo
más de un 1% de parejas con riesgo en su descendencia.
Las talasemias de tipo α se presentan más frecuentemente en
personas provenientes del sudeste asiático, China y Oriente Medio, así como en
personas de descendencia africana. Mientras tanto, las talasemias β son más
características de personas de origen mediterráneo, pudiendo aun así
presentarse en el sudeste asiático y en áfrica pero en menor medida.
A parte del origen, otro factor de riesgo son los
antecedentes familiares de este tipo de enfermedades, lo cual es lógico puesto
que hablamos de una patología hereditaria.
BASES CELULARES Y GENÉTICAS
La principal causa del defecto génico presente en estas
hemoglobinopatías es la deleción o
incluso la pérdida total de uno o varios genes. En el caso de la
talasemia α la deleción se produce a nivel del cromosoma 16, mientras
que la talasemia β está causada por una deleción en el cromosoma 11.
Las formas no delecionales son más infrecuentes aún y tienen
lugar como consecuencia a mutaciones relativas a la transcripción de ARN que
será anómalo.
Al mutar por deleción el gen implicado en cada caso, disminuye la producción de la globina
determinada, lo cual se trata de compensar en los eritrocitos con un aumento de la expresión de la otra globina
(la talasemia α llevará a un aumento de globinas β y viceversa).
Las moléculas de hemoglobinas serán así inestables y esto
llevará a la destrucción de los
eritrocitos, por lo que no solo éstos son diferentes sino que además su
presencia en la sangre se reduce (se presenta la anemia).
En el caso de la talasemia
α, existen 4 genes del
cromosoma 16 implicados en el
control de la producción de dicha proteína. Por otro lado, en la talasemia β existen 2 genes del cromosoma 11 que intervienen
en el control de la globina β.
HERENCIA
La forma más sencilla de ver el patrón de esta enfermedad es
mediante la talasemia β, pues esta implica un único gen con dos alelos. Se trata pues de una
enfermedad genética con el siguiente patrón de herencia recesiva:
Figura 2: ejemplo de herencia en beta-talasemia
Como vemos, dos padres portadores de talasemia (talasemia menor) pueden concebir hijos
que ni siquiera porten el gen mutado, aunque en baja proporción, así como hijos
que no solo porten la enfermedad sino que además padezcan los síntomas (talasemia mayor). Sin embargo, en el
50% de los casos, suele concebirse descendencia portadora (talasemia menor), si bien ya debemos tener en cuenta que la
presencia de dichos genes mutados en la población es infrecuente y que por lo
tanto la coincidencia de dos cónyuges portadores es significativamente baja.
Decimos que la herencia es recesiva porque los portadores
silenciosos son normalmente asintomáticos, sin embargo como vemos tanto los
casos de portadores como los de individuos que sí presentan síntomas se
clasifican nominalmente como casos de talasemia.
BIBLIOGRAFÍA
- Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU. Enciclopedia Ilustrada de Salud. Talasemia. [Internet] 2014. Disponible en: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000587.htm
- Esteban C. y García Planells J. ¿Qué es la talasemia? Genagen [Internet]. Disponible en: http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/talasemia/
- Fuentes Arderiu X. Bioquímica clínica y patología molecular, volumen II. [Internet]. 2ª edición. Editorial Reverté S.A. Capítulo 52, pág. 768-772. Disponible en: https://books.google.cl/books?id=nM8ED6gYou0C&pg=PA769&lpg=PA769&dq=talasemia+bioquimica&source=bl&ots=HoUijgCqwl&sig=yoKeJTRjzA9Ny71OsBmeO0WCTug&hl=es&sa=X&ei=YVx7UKLoC4qk8ASnvoDYCQ#v=onepage&q=talasemia%20bioquimica&f=false
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