En varios padecimientos autosómicos recesivos, existen
diversos alelos mutados para el mismo gen que pueden causar la enfermedad. Un
individuo afectado que tiene dos alelos mutados diferentes se dice que es un heterocigoto
compuesto. Esto ocurre en algunas enfermedades como la fibrosis quística,
para la cual se han descrito más de 130 variantes alélicas.
Por otro lado, un individuo puede ser portador heterocigoto
de dos diferentes enfermedades autosómicas recesivas, en cuyo caso se habla de
un doble heterocigoto que será sano, ya que no
expresa ninguna de las dos condiciones.
La anemia falciforme (individuo HbSS) representa entre
60%-70% de la enfermedad de las células falciformes en Estados Unidos. Este
porcentaje puede reducirse debido al aumento del número de niños nacidos de
padres multirraciales.
Las otras formas de enfermedad de las células falciformes
resultan de la herencia conjunta de HbS y otras variantes de β-globina anormal
(heterocigotos compuestos). Las formas más comunes son la enfermedad falciforme
de la hemoglobina C (HbS + HbC = HbSC) y dos tipos de HbS-beta talasemia (se lee
“anemia falciforme-beta talasemia”), que son: Hb Sβ+-talasemia y Hb Sβ°-talasemia. Mira la figura 1 para que te ayude a comprenderlo:
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| Figura 1 |
Otras variantes de cadena globina β como DD-Punjab,
O-Arab, y E también dan lugar a la enfermedad de las células falciformes cuando
son heredadas junto con HbS; HbSD, HbSO-Arab y HbE.
En los individuos
que son heterocigotos compuestos (HbSC, HbS-beta talasemia HbSD, HbSO-Arab y HbE) encontraremos un fenotipo similar al de
aquellos con anemia falciforme (HbSS).
Recuerda: las β-talasemias están
divididas en β+-talasemia, en la que se producen
niveles reducidos de cadenas β-globina normales, y β°- talasemia, en la que no
se sintetiza cadena β-globina.
Bibliografía:
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Grether González P. Introducción a la genética humana. 3ª ed. México: El Manual
Moderno; 2013.
Franklin Bunn H, Aster J.
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2011.
Bender MA, Douthitt Seibel
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University of Washington, Seattle; 1993-2016. Disponible en:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/?report=classic
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